시클증후군의 원인 합병증 치료법

시클증후군을 앓고 있는 어린 환자가 매스컴을 통해 밝고 씩씩한 모습을 우리에게 보여 주었는데요, 태어나면서부터 유전자의 돌연변이로 성장이 느려지고 얼굴 모양이 달라지고 여러 가지 합병증을 보이는 시클증후군. 오늘은 시클 증후군의 원인 합병증, 치료법 등에 대해 설명하겠습니다.

 

시클증후군 적혈구

 

새 모양 머리

모든 시클증후군의 증상은 아니지만 일부는 새머리와 비슷한 얼굴의 모양을 하고 있습니다. 얼굴은 콧잔등과 코끝이 뾰족하고 위로 올라와 있고 입도 약간 변형되어 있습니다.

 

이질환을 일으키는 유전자의 돌연변이는 적혈구를 만드는 단백질의 생성에 영향을 끼칩니다. 이로 인해 적혈구의 수명이 짧아지고 적혈구가 쉽게 파괴됩니다.

 

그 결과 혈액 내의 산소공급과 영양소의 운반에 이상이 생기고 과도한 칼슘 축적으로 인해 뼈가 변형되어 새머리모양의 얼굴을 가질 수 있습니다.

 

 

시클 증후군의 증상

시클증후군의 증사은 크게 2가지로 나누어집니다. 하나는 절혈구의 파괴로 인해 산소 공급이 제대로 이루어지지 않으면서 생기는 증상과 칼슘의 과도한 축적으로 오는 경우입니다.

 

1. 적혈구에 의한 증상

 

빈혈

적혈구의 가장 주요 기능인 산소운반 능력에 대한 기능이 떨어지면서 빈혈증상이 나타납니다. 시클증후군의 환자는 빈혈 증상과 함께 피로감, 어지러움, 호흡 곤란, 가슴 두든 거림, 창백한 피부, 잦은 감기와 같이 빈혈 증상이 나타날 수 있습니다.

 

발작성 야간 혈색뇨증

시클증후군 환자는 혈액 내의 산소가 부족해지면서 혈관이 손상되고 혈뇨가 발생할 수 있습니다. 이는 야간에 혈관이 수축현상을 일으키면서 잠자리에서 혈뇨를 배출하기도 하고 소변을 볼 때 피가 섞여 나오기도 하며 통증을 동반합니다.

 

혈전증

시클증후군의 환자는 적혈구의 생명이 짧아 파괴되면서 혈액 내에 세포의 파편이 증가할 수 있습니다. 이 세포의 파편은 혈관을 막는 혈전을 형성할 수 있습니다.

 

혈전은 뇌졸중, 심근 경색, 폐색전증과 같은 심각한 합병증을 일이 킬 수 있습니다. 시클증후군 환자는 적혈구 수혈, 엽산 보충제 복용, 혈압 관리, 칼슘 수치 조절 등의 치료를 통해 증상을 완화하고 합병증을 예방합니다.  

 

2. 칼슘에 의한 증상

 

통증

시클증후군 환자의 경우 과도한 칼슘이 세포 내로 유입되면서 신경과 혈관에 통증을 만들 수 있습니다. 관절, 배, 팔다리 등 다양한 부분에 통증을 느낄 수 있고 심할 때는 일상생활이 힘들 수 있습니다.

 

신장병: 칼슘이 신장에서 배출되면서 신장을 손상시킬 수 있습니다. 칼슘으로 인한 신장 결석이 생기고 신장기능이 저하되면 신부전, 요독증 등의 합병증을 발생할 수 있습니다.

 

심장병

심장병은 심장에 칼슘이 쌓여 생길 수 있습니다. 이러한 이유로 심장 박동이 불규칙해지고, 심장근육이 약해지기도 합니다.

 

또한 혈관이 손상되면서 심장 판막에 문제가 생길 수 있습니다. 이러한 심장병은 심부전, 부정백, 심근 경색과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다. 

 

이 외에 시클증후군은 폐 점액의 과다로 인해 폐렴, 기관지염, 중이염 등의 감염이 발생할 수 있습니다. 이러한 감염은 시클증후군 환자의 생명과 관계되는 원인이 되기도 합니다.

 

 

치료법

시클증후군의 근본적인 치료법은 아직 알려지지 않았습니다. 하지만 시클증후군의 증상에 대한 치료법과 합병증을 관리하기 위한 다양한 치료법과 수술법이 있습니다.

 

적혈구를 수혈하고 칼슘의 수치를 조절하여 증상을 완화시키고 약물치료와 수술치료를 시행해 더 이상의 합병증과 증상에 도움을 줄 수 있습니다.